UnkownDFNB96
AR
PrelingualDelmaghani et al., 2012۲۱q22.3-qterTSPEARDFNB98ARmoderate to severePrelingualImtiaz et al., 2014۵qGRXCR2DFNB101
Seco et al., 2014۶p21.1CLIC5DFNB102
تا به امروز۱۰۲ جایگاه و ۵۵ ژن در ارتباط با ناشنوایی اتوزومی مغلوب شناسایی شده اند. تنها دو مورد از ناشنوایی که به دلیل جهش در ژن های واقع در جایگاه های DFNB9 وDFNB59 رخ می دهد ایجاد Auditory neuropathy می نماید که با تست های خاصی قابل شناسایی می باشد. ناشنوایی در این گروه عموما پیش کلامی بوده (به استثنا چند مورد که در جدول بالا نشان داده شده است) وبا درجات مختلف بروز می نماید ودر بیشتر موارد non progressive می باشند.
در برخی موارد جهش در یک ژن ایجاد انواع مختلف ناشنوایی می کند که همه این موارد در جدول ۲-۲ خلاصه شده است.
از سال ۲۰۰۲ بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران آغاز شد. در سال ۲۰۱۲ بررسی ۳۳ ژن عامل ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیر سندرومی در ۱۴۴ خانواده ایرانی انجام شد. از میان این ۳۳ ژن، ده ژن که جهش در آن ها عامل ناشنوایی در جمعیت ایرانی بودند گزارش شدند [۱۰]. MYO15A شایع ترین ژن حاوی جهش (۸/۴%) ،TECTA دومین ژن شایع (۷/۲%) و TMC1 سومین ژن شایع (۲%) در جمعیت ایرانی بود. در دو سال اخیر ژن های دیگری که عامل ناشنوایی هستند شناسایی شده اند. به همین منظور خانواده های ناشنوای این مرکز که هنوز علت ناشنوایی آن ها مشخص نشده بود، برای بررسی ژن های جدید انتخاب شدند.
۲ -۳ بررسی ژن ها
۲-۳-۱ ژن GJB4
جایگاه ژن GJB4 روی بازوی کوتاه کروموزم ۱ با ۲ اگزون قرار دارد و پروتئینی به نام کانکسین[۲۴] ۳۰٫۳ را کد می کند. کانکسین پروتئینی غشایی است و جز گروه gap junction است. Gap junction ها شبیه کانال عمل می کنند و همانطور که گفته شد روی غشاء قرار می گیرند و از شش مولکول کانکسین ساخته می شوند. نقش کانکسین ها انتقال یون ها و متابولیت[۲۵] ها و مولکول های کوچک بین سلول ها می باشد. جمعی از چهار ژن که پروتیین کانکسین را کد می کنند روی کروموزوم ۱ قرار دارند: GJB3 (Cx31), GJA4 ( Cx37), GJB4 (Cx30.3), GJB5 (Cx31.1)
توالی نوکلئوتیدی این ژن از ۳۵۲۲۵۳۴۲ شروع شده و در ۳۵۲۲۹۳۲۵ خاتمه می یابد و پروتئینی با ۲۶۶ اسید آمینه تولید می کند [۱۵,۱۶].
جهش در ژن GJB4 باعث بیماری پوستی به نام erythrokeratodermia و ناشنوایی می شود. erythrokeratodermia بیماری پوستی است که باعث کراتینه شدن پوست می شود.
لوپز و همکاران در سال ۲۰۰۲، حذف (۱۵۴ del 4) که ایجاد frameshift می کند را گزارش کردند. یکی از بیماران برای این موتاسیون هموزیگوت بود. همچنین لوپز و همکاران پنج واریانت آمینو اسیدی ( R103C, R124Q, R160C, C169W, E204A) را گزارش کردند. [۱۷]
در سال ۲۰۰۷ یانگ و همکاران، ۳۸۰ تایوانی را مورد بررسی قرار دادند که ۲۶۰ نفر آنها ناشنوا و ۱۲۰ نفر سالم بودند. ۳۸۰ نفر برای جهش در هشت ژن:
